甲基丙二酸尿症？最近有很多网友都想得到回答。还有少部分人想搞清楚甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症。对此，盾灵网准备了相关的内容，希望能给你带来帮助。
郝虎正在为罕见病新生儿检查身体。
国际罕见病日
广州日报讯（全媒体记者梁超仪 通讯员简文杨）有一个特殊的群体，平时鲜被人注意，因为患有罕见病，他们为了生存付出比普通人更多的努力。2月28日是国际罕见病日，甲基丙二酸血症是罕见病中的大类，多见于新生儿和婴幼儿时期发病，由于临床表现缺乏特异性，大多数患儿在首次就诊时常常被漏诊或误诊，进行预防接种和感染肺炎时可能诱发严重代谢危象；对于mut类型的甲基丙二酸血症患儿来说，治病之路更为艰辛，平均每年住院十次是常态，一旦发病，治疗不及时很容易危及生命，即使治疗及时，也有一部分患儿可能遗留神经系统后遗症。对于照料患儿的家属而言，这种生活“每天仿似在踩钢丝”。
今年1月1日，国家新一版医保药品目录正式实施，高价值罕见病药物进医保新政首日落地。社会人士期盼能有更多人认识到这些罕见病，让患者不重复走弯路，帮患病家庭早日找到正确的防控措施和治疗手段。
故事：
产检一路绿灯 产后喜悦不超24小时
“宝宝多大了？”“7个月又23天了。”在中山大学附属第六医院的儿科住院部，来自河南的母亲陈女士告诉记者。这是她儿子“妙妙”（化名）出生至今第六次住院了，妙妙每长大一天，陈女士都会在心中默默记着。
去年6月27日，妙妙在广州一所医院出生，体重6.66斤，这个数字在粤语中常是一路顺的好寓意，然而妙妙并未有这份好运气。
陈女士讲述，丈夫在广州打工已有数年。一年多前，婚后不久的她追随丈夫从老家来到广州，很快怀上了宝宝。整个孕期没有太多不舒服，产检更是一路绿灯通关，陈女士满心欢喜地等待着孩子的出生。
妙妙呱呱坠地的那一刻，声音洪亮，接生医生在新生儿评分一栏打上满分；然而这一份喜悦停留了不到24小时。
次日凌晨4时左右，陈女士发觉妙妙有些不对劲，他看起来呼吸有点难受，伴随有低烧。很快，妙妙被送往重症急诊室。
四日后，出生医院的医生因怀疑是甲基丙二酸血症，建议妙妙转诊至中山大学附属第六医院，通过质谱和基因检查，妙妙确诊为甲基丙二酸症的mut0型，即对维生素b12不反应类型。
罕见病并“不罕见” 广东发病率万分之一
目前，全球发现的罕见病种类已经超过7000种，其中大部分是遗传性疾病，大概占到了80%，而且以儿童居多，儿童患者比例占到了60%。2018年，国家出台第一批罕见病目录，首批共有121种罕见病入选，甲基丙二酸血症是其中之一。
甲基丙二酸血症（mma）又名甲基丙二酸尿症，是先天性有机酸代谢病中最常见的疾病之一，在中国的估算出生患病率约l/28000，其临床表现主要是神经、血液、皮肤等多系统损伤，其中脑神经损伤较为严重，致残率较高。mma按发病时间可大概分为早发型和迟发型，一旦发病，治疗不及时很容易危及生命，即使治疗及时，也有一部分患儿可能遗留神经系统后遗症。
中山大学附属第六医院新生儿科主任郝虎介绍，研究发现，这种罕见病在广东的发病率并不算低，一般为1/10000，在山东、河南、河北等省份大约为1/3000，这种罕见病实际上并不罕见，属于罕见病中的大类，“这种疾病缺乏特异性，如果在新生儿阶段没有及时筛查发现，家属不知道患儿有严重的遗传代谢病，有的患儿会在预防接种后诱发急性代谢危象，容易引起严重代谢性脑病。”
甲基丙二酸血症属于隐性遗传病，如果父母双方都是携带遗传基因者，生育的子女有四分之一概率是患儿，有四分之一概率为正常人群，有一半的概率是携带遗传基因者。对于携带遗传基因的父母，常常并不知道自己携带这种基因，在新生儿阶段没有做相关的筛查，等孩子出现症状时还以为是遇到了什么疑难杂症。
聚焦：
陪同孩子一起“踩钢丝”的母亲群体
甲基丙二酸是人体的一种代谢产物。正常情况下，体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外，不会造成危害;而甲基丙二酸血症患者由于基因代谢缺陷，正常的代谢途径被破坏，使甲基丙二酸大量产生，释放到血液中，并蓄积到身体各个器官。
“在罕见病中，甲基丙二酸血症的患儿发病率非常高，死亡率也比较高，不过，中国人最常见的cblc型治疗效果好，特别是早期诊断和干预效果很好，很多患儿长期跟踪随访都可以像正常宝宝一样长大。”郝虎表示。
中山大学附属第六医院的儿科设有遗传代谢病实验室，开展遗传代谢病的相关研究以及治疗，五年来，郝虎接触了上百例甲基丙二酸血症这一罕见病的患儿。“对于mut型的甲基丙二酸血症患儿而言，由于难以预知身体的甲基丙二酸是否已累积到有危险的程度，生命的每一天好像在赌博，往往不知道哪一天就突然酸中毒，出现脑损伤、肝功能损害以及神经系统、心血管系统意外等情况，其生存状况犹如踩着钢丝在高空中走路。”
而陪同孩子一起“踩钢丝”的，时常是母亲。
“妙妙出生这七个多月来已经住院六次了。”陈女士讲述，照顾妙妙需要十分悉心，除了吃特殊奶粉，还要注意低蛋白饮食，有时候只是小感冒，也要立刻带去医院查看。
像妙妙这种是甲基丙二酸血症mut0类型的患儿，平均一年需要住院十次。这意味着每隔一个月多一点的时间，身体累积的甲基丙二酸就会超负荷，如果没有及时被发现，后果不堪设想，这给照料人带来了很大的心理压力。
“我加入了一个妈妈群，发现照顾这病的妈妈挺多的，她们大多很焦虑。”陈女士表示。
郝虎对她的说法表示了认同，“这么频繁地住院，意味着一个家庭需要有一个人放弃工作全天守护孩子，很多时候孩子出现状况往往母亲首先感应出来，但是这份责任同时非常沉重，有的母亲偶然没有监控到孩子有异常状况，等去到医院时发现身体内已出现严重酸中毒了，有的孩子会遗留神经系统后遗症或残疾。”
医生心声：
遗传代谢病筛查非常重要
“这些年接诊的罕见病患者，有没有让你特别悲伤的时刻？”面对记者的询问，郝虎主任回答，因为罕见病的疾病知识科普普及度并不高，一些家长往往在面对结果时并不相信。曾有一名来自珠海的患者案例，宝宝属于mut，刚刚出生时并没有明显的症状，家长不相信医生的判断选择了回家，两周内宝宝突然发病死亡，家长痛哭后悔不已。
“甲基丙二酸血症，无论是哪种类型都可以治疗。”郝虎表示，每一个生命都应该得到珍视，更重要的是，疾病得到早期及时发现和治疗。但是现实生活中，往往因为家长不相信，让孩子失去了及时救治的机会。
妙妙出生四天后得到了确诊，陈女士选择陪同儿子去战斗。病房里，第六次住院的妙妙打着点滴，学会翻身的他在病床上翻滚着，一遍遍向母亲撒娇；由于及时发现，妙妙避免了出生后两周内死亡的命运。
郝虎表示，他所在的遗传代谢病实验室已建成一个数据库，里面有大量基因和质谱筛查数据，这些大数据可以很好地帮助诊断数百种遗传代谢病。目前，在新生儿筛查项目中，质谱技术可以甄别出患有甲基丙二酸血症的孩子，广东约有八成以上新生儿一出生便有做这项筛查，及时发现的患儿可以尽早治疗。
2022年元旦，国家新一版医保药品目录正式实施，高价值罕见病药物进医保新政首日落地，罕见病群体受到了更多的关注和重视。作为医者，郝虎希望社会各界增加对罕见疾病的认识，重视遗传代谢病筛查，除了产前诊断，在新生儿出生后应进行质谱筛查，经济条件好的需要增加基因检测，一旦确诊为患者，家长尽早接受医生建议，及时治疗，挽救患儿的生命。
来源： 广州日报
微信扫一扫
